인간 유전체 연구의 경향 및 생명윤리

(Trends in human genome research, and bioethics)

고신대학교 생명과학부

이병욱

I. 서론

II. 본론

1. 인간 유전체 프로젝트란 무엇인가?

2. 인간 유전체 프로젝트 이후의 신기술 경향

3. 사회 윤리

4. 기독교적 관점에서 바라본 인간 유전체 프로젝트의 해석

III. 결론

IV. 참고문헌

I. 서론

생명체의 본질은 무엇인가? 이 단순하면서도 심오한 질문에 대한 답은 학문의 영역에 따라 다양하겠지만, 생물학적 관점에서 생명체의 본질을 이해하기 위한 연구는 과학적 환원주의적(Scientific reductionism)의 접근을 통하여 오랫동안 수행되어왔다. 고전적 접근으로는 여러 생명체에 대한 분류학, 해부학, 생리학 및 유전학은 물론 생물심리학적인 접근들을 통하여 생물체를 이해하려는 연구들이 수행되어졌으며, 최근에는 분자생물학적인 방법들을 이용한 많은 분석들이 수행되고 있다. 생명체를 이해하기 위한 환원주의적 접근의 대표적인 사례는 아마도 각각의 생물체가 보유하고 있는 고유한 ‘genome’을 해독하는 것으로 생각된다. Genome이란 한 생명체가 가지고 있는 전체 DNA를 말하는 것이며, 이 용어는 ‘유전자’라는 뜻의 ‘gene’과 ‘전체 덩어리’라는 뜻의 ‘-ome’을 합성 것으로 우리나라에서는 '유전체'라는 용어를 통일되게 사용한다.

유전체 연구는 1976년과 1977년에 세균에 기생하는 바이러스인 bacteriophage MS2와 Φ-174의 전체 유전정보 서열을 해독한 것이 최초가 되겠다(1, 2). 하지만 바이러스가 아닌 독립적인 생명체에서는 세균인 Haemophilus influenzae의 유전체가 최초로 분석되었고, 이후에 수백 종의 세균, 효모(Saccharomyces cerevisiae)를 비롯한 진균, 선충, 곤충, 물고기, 식물, 포유동물 등 생명체의 전 영역에서 대표되는 생물들의 유전체가 해독되었거나 해독 중에 있다(3). 하지만 유전체 프로젝트의 결정판은 인간(Homo sapiens)의 본질을 이해하기 위한 ‘인간 유전체 프로젝트’(Human Genome Project, HGP)로 생각된다. HGP는 인간의 유전자를 모두 해독하여, 인간을 인간으로 존재하게 하는 근본 유전정보를 알아내기 위한 시도이다. 즉 HGP란 인간의 DNA의 염기(base)서열을 모두 밝혀내려는 것이다.

HGP는 1990년 미국의 정부 기관인 DOE(Department of Energy)와 NIH(National Institute of Health)의 주도로 시작되었으며, 과제 초기의 많은 난제들에도 불구하고 2001년 인간 유전체 서열의 초안이 발표되었다(4, 5). 인간의 모든 유전 정보가 해독되었다는 것은 생명과학자는 물론 사회전반에 끼치는 영향이 지대함을 의미한다. 1865년에 멘델이 유전의 법칙을 Brünn 학회에서 발표한 이후 100년이 넘는 동안에 표현형(phenotype)을 통해서 밝혀진 인간 유전 형질(trait)은 수천 가지에 불과하였다(6). 하지만 약 10년 동안의 HGP에 의해서 3-4만개로 추정되는 인간 유전자 전체의 서열이 밝혀진 것이다. 이에 따라 순수 유전학 분야의 연구가 확장되는 외에도 방대한 유전 정보를 연구하기 위한 새로운 학문 영역들인 유전체학(Genomics), 단백질체학(Proteomics) 등이 속속 생겨나고 있다. 또한 인간 유전체 정보는 의료계에도 영향을 미쳐서 인류에 난치병으로 남아 있는 유전병들뿐만 아니라 암을 비롯한 많은 질병들을 이해하고 치료할 수 있는 방법을 제시할 수 있을 것으로 평가되고 있다. 동시에 이런 정보들이 개인과 사회에 미칠 부작용과 같은 윤리 문제에 대한 논쟁도 야기하고 있다. 본 논문에서는 HGP에 대한 설명과 함께 파급되는 현재의 기술 동향 및 사회 윤리적 문제점을 기술하고, HGP에 의해서 얻어진 결과들에 대한 기독교적인 해석에 대하여도 고찰해보고자 한다.

II. 본론

1. 인간 유전체 프로젝트(HGP)란 무엇인가?

인간은 다른 모든 생명체와 같이 ‘세포’라고 하는 기본 단위로 구성되어 있으며 각 세포 안에는 염색체(chromosome)라고 하는 유전정보를 보유한 물질이 존재한다. 지구상에 존재하는 모든 인간은 일란성 쌍둥이를 제외하고는 이 유전정보가 모두 다르다. 자녀는 아버지와 어머니로부터 유전정보를 물려받으므로 부모를 닮지만, 유전정보가 부모와 똑같을 수는 없으며, 그러므로 자신의 독특한 개성을 갖는 인격체로 성장해 간다.

신체를 구성하는 대부분의 세포는 체세포(somatic cell)라고 부르는데 각각의 체세포 내에는 똑같은 모양의 염색체 22쌍과 성염색체 2개, 즉 총 46개가 존재한다. 23개의 염색체에는 총 30억 쌍 염기서열로 구성된 유전정보가 존재하며 이는 약 3-4만 개의 유전자를 이룬다. 유전자는 DNA(deoxyribonucleic acid)라는 물질로 구성되어 있는데, 1953년 Watson과 Crick에 의해서 구조가 밝혀지면서 새로운 전기를 맞이하게 되었다(7). 모든 생명현상이 염기(base)서열로서 암호화되어 있는 DNA 유전자 정보를 해독하여 생산되는 단백질에 의해서 조절되는 것으로 알려졌다(8). DNA는 다른 종류의 염기를 갖는 네 종류의 뉴클레오티드(nucleotide)가 연결된 구조이다. 염기의 종류는 아데닌(adenine, A), 시토신(cytosine, C), 구아닌(guanine, G) 및 티민(thymine, T)이다. 이 후에 유전병은 유전자의 변이, 즉 염기의 변이에 기인한다는 사실이 밝혀지면서 유전자 해독의 중요성에 대한 인식이 점차 확산되었으며, 마침내 22개의 상염색체(autosome)와 2개의 성염색체인 X와 Y 염색체에 존재하는 30억 쌍의 염기서열을 모두 해독하려는 HGP의 필요성이 대두되었다. 초기에는 너무 방대한 계획인 관계로 예산 낭비, 혹은 완성할 수 없을 것이라는 의견들도 많았다. 하지만 미국 DOE와 NIH에서 제공하는 연구비로 1990년부터 시작하여 2003년까지 13년이라는 연구기간 동안 완전한 데이터를 얻는 것을 목표로 하여 인간 생명체의 모든 유전 정보를 가지고 있는 유전체를 해독하기로 결정하였다. 인간 유전체 서열에 관한 초안이 2001년에 예상보다 이르게 발표되었다(4).

1000 페이지짜리 전화번호부 200권에 해당하는 분량의 인간 유전체 염기 서열을 해독하는 방법으로 두 가지 방법이 사용되었다. 첫째는 초기에 미국 정부에 의해서 사용되었던 방법으로 23개의 염색체 DNA를 연구하기 적당한 길이로 자른 다음, 연결된 염색체 지도(contig map)를 만들고 하나씩 해독하는 방법이며, 둘째는 염색체를 해독하기 편한 길이로 무작위로 절단하여 모두 서열을 분석하고, 컴퓨터를 이용하여 해독된 염기 서열을 연결하여 종합하는 방법(shotgun method)이다. 여기서 유념해야 할 것은 전체 DNA를 최소 10배 이상의 길이, 즉 300억 염기를 분석한다는 것이다. 그래야 겹치는 부분이 충분해서 전체를 연결할 수 있기 때문이다. 미국 메릴랜드의 Rockville에 위치한 민간 유전자회사인 Celera Genomics 사의 Craig Venter 박사는 두 번째 방법을 사용하여 미국 정부에서 10 년 가까이 해독한 양을 1-2 년의 단기간에 해독하였다(5). 이 방법은 퍼즐처럼 널려있는, 무작위로 해독된 염기서열을 종합할 능력을 갖추고 있는 슈퍼컴퓨터와 응용프로그램이 필수적으로 요구된다. HGP 초기에는 이런 자동화 기기와 프로그램을 사용할 여건이 형성되지 못했지만, 빠르게 진보하는 분자생물학과 컴퓨터 기술로 인하여 현재는 보편적인 방법이 되었다.

HGP의 목표는 인간 유전학의 순수 연구뿐만이 아니라 오랫동안 인류를 괴롭혀 왔던 질병들의 원인이 되었던 유전자들을 확인하고, 서열의 어느 부분에 돌연변이가 발생하였는지를 조사하기 위한 것이다. 유전병을 포함하여 질병의 원인이 되는 유전정보를 완전하게 확보한 후에, 신생아가 출생한 후에 발생할 질병의 가능성을 예측하고, 발병하기 전에 예방 및 치료를 수행하겠다는 것이다. 현재 30억 쌍의 유전정보가 모두 밝혀지고 3만 여개가 유전자들이 존재하는 것으로 밝혀졌다고 해서, 모든 유전자들의 세포 내에서의 기능까지도 알 수 있는 것은 아니다. 모든 유전자의 역할과 상호 관계를 완전하게 이해하기 위해서는 길게는 수십 년의 오랜 시간이 필요할 것이다. 하지만 궁극적으로는 선천적 혹은 후천적인 질병에 관련된 모든 유전자들은 비롯하여, 피부색, 신장, 지능, 운동능력, 심지어는 성격 등등 여러 가지 개인의 특성에 관여하는 유전자들의 역할 및 상호 관계를 이해할 수 있을 것으로 생각된다. 따라서 HGP의 완결은 우리에게 미래에는 유전병의 퇴치는 물론이고 현재에도 난치병인 암을 치료할 수 있을 것이며 장차 자신의 몸에 어떠한 병적 위험이 닥칠 것인지를 미리 알아서 이에 대비할 수 있을 것이라는 기대를 갖게 한다.

HGP에 의하여 밝혀진 인간 유전체 정보를 요약하면 다음과 같다. 인간 유전체는 30억 염기쌍을 약간 넘는다. 하나의 체세포는 염색체를 한 쌍씩 보유하고 있음으로 약 60억 염기쌍을 보유하고 있는 것이다. 유전자의 총 개수는 3-4만개로 밝혀졌다. 하지만 이들 중에서 50%는 기능을 알지 못한다. 원핵생명체가 대부분 하나의 유전자가 한 종류의 단백질을 인코딩하는데 반해서, 인간의 경우에는 하나의 유전자가 평균 3 종류의 단백질을 생산할 것으로 추정되므로 이론적으로는 약 9만 개의 단백질 생산이 가능하다. 하나의 유전자가 2 종류 이상의 단백질을 생산할 수 있는 이유는 진핵생명체의 유전자에 전사는 되지만 번역이 되지 않는 부분이 인트론(intron)이 존재하기 때문이다. 전사 후에 pre-RNA는 인트론을 제거하고 최종적으로 번역을 위한 mRNA가 되는데, 이 과정에서 인트론을 제거하는 방법에 따라서 다른 서열을 보유한 mRNA가 만들어 질 수 있다. 다른 서열을 갖는 mRNA는 다른 아미노산들로 구성된 단백질을 생산하도록 한다. 놀라운 사실은 인간 유전체 중에서 단지 1.5%만이 단백질 생산에 참여한다는 것이다. 또한 유전자들은 무작위적으로 산재되어있는 것이 아니라 곳곳에 집중되어 있다. 유전자가 아닌 98.5%의 약 절반은 반복 서열들로 구성되어있다. 22개의 상염색체, X 및 Y 염색체 중에서 Y 염색체가 231개의 유전자들을 보유하여 가장 적은 수의유전자를 보유한다. 인간 유전자들 중에서 약 200개의 유전자들은 세균 유전자들과 상동성을 보인다. 인간 사이의 염기 서열을 비교한 결과에 따르면 다른 인간의 염기 서열은 서로 99.9% 동일하다.

2. 인간 유전체 프로젝트 이후의 신기술 경향

30억 DNA 염기서열에 달하는 대량의 인간 유전정보에 더하여 생쥐(Mus musculus)를 비롯한 수십 종의 진핵생명체의 유전자 서열이 얻어짐에 따라, 이 방대한 자료를 분석하고 응용하기 위한 기술들의 개발이 불가피하게 되었다(9). 짧은 시간 내에 대량의 유전정보를 수집하고 분석하는 일은 기존에 수행하던 고전적인 생명과학이나 의학의 도구만으로는 불가능하며, 컴퓨터, 정보기술, 광학 등 여러 분야의 발달과 협동 연구로만 가능하다. 고도로 훈련된 여러 분야 전문가들의 협동 연구를 위하여 연구인력 사이에, 연구 인력과 연구인력 간에 긴밀한 연락을 위한 전자, 통신, 영상처리 기술과 빠른 정보 처리를 위한 컴퓨터 프로그래밍 등의 발달이 병행되어야 하고 이를 수행할 막대한 예산이 필수적이라 하겠다. 개발되는 기술 중에서 일부는 새로운 학문으로 발전하여 많은 새로운 용어들이 생성되고 있다. 그중의 일부를 설명하면 다음과 같다.

생물정보학 생물정보학(Bioinformatics)은 생명과학과 컴퓨터 기술 및 정보 기술(Information Technology, IT)을 융합한 새로운 학문 분야로서 다양한 유전체 프로젝트에 의하여 얻어진 방대한 양의 DNA 염기 서열 자료를 입력, 정리, 분류하여 데이터베이스화하고, 분석하기 위한 컴퓨터 프로그램의 개발 및 그 사용법까지도 포함한다. 생물정보학의 한 분야인 전산생물학(Computational Biology)은 일차적으로 수집된 자료를 분석하여, 핵산과 단백질 서열의 이해를 돕기 위한 컴퓨터 사용 프로그램을 제공하는 분야이다(10). 이를 위하여 전산생물학에서는 데이터베이스에 효과적으로 접근하고 관리하게 하는 프로그램 개발, 컴퓨터를 이용하여 수학 연산을 하는 새로운 알고리즘(algorithm)의 개발 및 자료의 이용과 조작을 위한 프로그램의 개발을 주요한 과제로 삼는다. 분자생물학과 컴퓨터 과학 도구들을 이용하는 생물정보학은 기본적으로는 데이터베이스에 존재하는 유전자 서열의 검색, 추출 및 유전자 부위를 예측, 유전자와 단백질 서열들 사이의 유사성 비교, 단백질의 분류 및 구조 예측, 단백질의 기능 도메인의 확인, 유사 유전자 혹은 단백질 간의 다양성 측정 등을 가능케 하며, 유전체 프로젝트에서는 유전자의 명명 및 주석달기(annotation), 반복 서열 확인, 배열 확인, EST(expression sequence tag)의 확인 및 진화 모델링 등 광범위한 분야로 그 응용범위가 확장되는 중이다.

유전체학 유전체학(Genomics)의 가장 단순명료한 정의는 유전체를 연구하는 학문’이다. 유전학에서는 하나의 유전자 혹은 그 유전자와 관련된 몇 개의 유전자를 연구 대상으로 삼는다. 하지만 유전체학에서는 한 생명체가 보유하고 있는 유전 정보 전체를 연구대상으로 한다. 유전체학을 수행하는데 필수적인 도구로서 DNA 마이크로어레이(microarray) 혹은 유전자 칩(gene chip)이라는 것이 사용된다(11, 12). DNA 마이크로어레이는 각각의 유전자를 대표하는 염기 서열들을 고체 표면 위에 부착시켜놓았다. DNA 마이크로어레이는 형광으로 표지된 DNA 혹은 RNA와의 혼성화(hybridization)를 이용하여 어떤 생명체 혹은 세포로부터의 유전자 발현 프로파일(gene expression profile)을 조사할 때에 이용된다. 인간은 3만 개 이상의 유전자들을 보유하고 있지만 모든 조직의 세포에서 모든 유전자가 동시에 발현되는 것은 아니다.

비교유전체학 비교유전체학(Comparative Genomics)은 유전체 프로젝트에 의해서 밝혀진 다양한 생명체의 유전 정보를 상호 비교하는 학문이다. 비교 유전체학의 유형을 보면 크게는 생물종(species) 사이의 유전체 정보를 비교할 수가 있다. 예로 인간과 생쥐의 전체 유전정보를 비교하면, 인간 유전체의 90.2%와 생쥐 유전체의 93.3%가 동일한 순서로 염색체 절편들 위에 보존되어있으며, 생쥐 유전자의 99%가 사람의 것과 상동성을 보이는 것으로 보고되었다(13). 비교유전체학은 또한 생물종 내에서의 유전체 정보를 비교하는 연구도 수행 중이다. 예로 황인종, 흑인종 및 백인종 등 인종 간의 혹은 민족 간의 유전 정보의 차이를 조사 중에 있다. 또한 동일 인종 내에서 개체 사이의 서열 차이를 조사할 수도 있다. 이런 경우에는 단일 뉴클레오티드 다형태성(single nucleotide polymorphism, SNP) 조사가 매우 유용하게 이용되는데, SNP란 유전 정보의 기본 단위인 염기가 하나의 서열이 다른 경우를 의미한다(14). 또 다른 비교유전체학의 응용으로는 한 개체 내에서의 유전체를 비교하는 경우가 있다. 예로 같은 위세포의 경우에서도 정상 세포와 암세포 간에는 유전 정보의 차이가 있다. 따라서 미국 암연구소(National Cancer Institute)와 미국 의학도서관(National Library of Medicine)은 암에 관련된 인간의 유전정보만을 수집하고 연구하는 ‘암 유전자군 분석 프로젝트’(CGAP, Cancer Genome Anatomy Project)를 수행하고 있다. 즉 새로운 종류의 암이 발생하면 이를 즉시 보고하고, NCI에서는 ‘레이저 미세절개법’(LCM, Laser Capture Microdissection)이라는 기술을 이용하여, 새로운 암조직으로부터 유전적으로 동질한 암세포만을 절개하여 수집한다. 채집된 새로운 암세포로부터 발현되는 유전정보를 수집하고 분석하여 정상세포 혹은 다른 종류의 암세포와 차이점을 유전자 데이터 뱅크에 기록하여, 전 세계 연구자들에게 참고가 되게 하는데 이미 만개가 넘는 암 관련 유전자의 정보가 수집되었다(15).

기능유전체학  특정한 생명체의 유전체 정보가 모두 얻어진 후에는 유전자들이 어떻게 기능하는가를 알아내는 것이 중요하다. 현재 인간 유전체의 분석에 의해서 밝혀진 유전자 중에서 50% 정도는 그 기능을 전혀 알지 못한다. 기능유전체학(Functional Genomics)은 유전체 프로젝트에 의해서 얻어진 방대한 자료에서 유전자로 예상되는 부분에서 인코딩되는 단백질의 기능 및 상호관계를 밝혀내려는 학문이다. 순수 유전체학이 DNA의 서열 분석에 더욱 집중하는 반면에 기능유전체학은 유전자의 전사와 번역 또는 단백질 간의 상호작용에 초점을 맞춘다. 단백질의 기능을 이해하기 위해서는 단백질의 생화학적 특성 조사는 물론 단백질이 보유한 대사적 기능, 생리학적 기능 등 다양한 생물학적 특성에 대한 분자적 활성의 측정이 요구된다(16).

단백질체학  단백질체(proteome)란 주어진 조건에서 특정한 세포 내에 존재하는 단백질 전체를 의미한다. 단백질체학(Proteomics)은 단백질체를 이해하는 것, 즉 유전자들에 의해서 암호화되는 단백질들  전체를 연구하는 학문이다(17). 세포는 주어진 환경이나 분화된 특성에 따라서 발현되는 단백질의 종류가 다양하게 변화한다. 인간을 포함한 다세포 생명체에서 다른 종류의 세포들은 동일한 DNA 정보를 보유했을지라도, 다른 계열의 단백질을 합성하기 때문에 다른 단백질체를 갖게 되며, 또한 같은 종류의 세포일지라도 단백질체는 생명체의 생리적 상태, 환경의 영향, 세포나 생명체의 노화 정도, 등에 따라서 변할 수가 있다. 따라서 특정한 세포가 특정한 환경 하에서 발현하는 단백질들의 종류를 구명하는 것은 단백질체학의 기본적인 연구 범위이다. 여기에 더해서 단백질들에 대한 구조를 분석과 아울러 한 생명체의 복합성의 주요하고 독특한 양상은 세포 내에 존재하는 수많은 단백질들의 상호작용에 기인한다고 생각됨으로, 단백질과 단백질간의 상호작용에 대한 조사 또한 중요하다. 데이터베이스에 단백질에 주석 달기 등도 단백질체학의 영역에 포함된다. 단벡젤체의 분석에는 2차원 겔 전기영동법(2-D gel electrophoresis)과 MALTI-TOF 등의 단백질 분석 방법이 사용된다(18, 19).

기타 - omes의 연구 현재 활발하게 연구 중인 전사체학(Transcriptomics)과 대사체학(Metabolomics)등이 이 분야에 속한다(20, 21). 전사(transcription)란 DNA를 주형으로 하여 RNA를 복사하는 것을 의미한다. 인간을 포함한 진핵 생명체에서는 인트론이 존재함으로 반듯이 해당되는 것은 아니지만, 기본적으로는 하나의 유전자(DNA)가 전사되면 하나의 mRNA가 만들어진다. 전사체(transcriptome)란 특정한 조건의 특정한 세포가 특정한 상황에서 발현해내는 DNA 유전자의 전사물(transcript)인 mRNA 전체를 의미한다. 표준 전사체 프로파일과 하나의 전사체 프로파일을 비교함으로서 유전체 내의 모든 유전자들의 전사 상태의 변화를 탐색할 수가 있다. 상기에서도 언급하였던 DNA 마이크로어레이 기술이 세포 내 모든 유전자의 전사 정도를 동시에 정량적으로 측정하는데 이용된다.

대사체학(Metabolomics)은 대사체(metabolome)를 연구하는 학문으로 대사체란 기질의 범위, 대사물질 및 다른 세포와 조직에서 합성되는 작은 분자들을 포함하는 세포 전체의 대사 상태를 의미한다. 동일한 환경에 놓여있는 같은 종류의 세포라도 발현되는 단백질이 다른 경우에, 즉 야생형(wild-type)과 돌연변이 변이종 사이에서 대사체는 매우 커다란 차이를 보이는 경우가 있다. 최근에 종양 대사체학(Tumor Metabolomics)은 종양이 발생한 세포에서의 전체 대사물질, 즉 대사체의 변화를 연구하는 학문이다(22).

이 외에도 세포 내에 존재하는 불용성 물질 전체를 연구하는 지질체학(Lipidomics), 세포 내의 전체 다당류(polysaccharide)의 역할을 연구하는 Glycomics 등 다양한 학문들이 생겨나고 있다.

후성학 후성학(Epigenetics, 後成确)은 왜 ‘동일한 염기 서열로 이루어진 유전자가 나타내는 표현형이 개체에 따라서 다른가’를 연구하는 학문이다. 기존의 유전학이 생명체에서 유전자, 즉 DNA 서열정보의 전달에 의하여 발현되는 유전형질의 세포 내의 기능을 연구하는 학문인 반면, 후성학은 유전자 집단의 전달과는 직접적인 연관이 없는 생물학적 유전에 대해서 연구하는 분야이다. 다르게 표현하면, 유전자의 서열 변화가 없이도 가역적으로 발생되는 유전자 발현도 및 기능의 조절(regulation)에 관한 부분에 초점을 맞춘다. 동일한 유전자의 발현이 후천적으로 다른 이유 중 한 가지는 DNA 염기의 변성이다. 진핵 생명체에서 대표적인 염기의 변성(modification)은 시토신의 메칠화(methylation)로서 DNA에 존재하는 시토신의 메칠화 정도와 분포에 따라서 유전자의 발현도가 조절된다는 것이다(23). 또한 DNA의 응축 구조인 염색질(chromatin)에 존재하는 히스톤(histone) 단백질의 메칠화 및 아세틸화(acethylation) 같은 변성이 DNA 상에 존재하는 유전자의 발현 조절에 영향을 준다고 생각된다(24). 아울러 환경의 변화 또한 유전자 발현 조절에 영향을 줄 수 있다(25).

HGP의 완료와 함께 인간 유전형질의 많은 부분들이 이해되는 한 편으로, HGP를 통해서 얻어진 자료들이 후성학을 분자생물학적 수준에서 발전시키는데 공헌을 하며 인간 유전정보의 이해는 더욱 복잡한 양상을 띠고 있다. 더욱이 최근 후성학적으로 발생한 형질이 다음 세대 혹은 세포에도 전달된다는 주장들이 제기되면서, 유전 형질의 발현은 더욱 복잡한 방향으로 전개되고 있다.

3. 사회 윤리

인간을 비롯한 수십 종의 진핵생명체 유전체 프로젝트의 완료와 더불어 수백 종의 세균에 대한 유전체 자료는 생명과학과 의학 연구에 혁명적인 변화를 가져오고 있다. 특히 인간 유전체 정보는 암, 혈우병 및 악성 빈혈 등 혈액 관련 질환, 간 질환, 고혈압, 정신질환 등의 질병을 미리 예측하고 치료하는데 공헌할 것으로 예상되고 있다. 이와 같이 희망적인 미래를 예측하는 가운데, 부작용에 대한 우려도 상존하는 것이 사실이다. 여기서는 간단하게 두 가지 정도의 문제만 다루고자 한다.

유전정보 오용	생태학적으로 건강하다는 기준은 생명체의 다양성에 기반을 두고 있다. 즉 존재하는 생명체들이 다양할수록 더욱 우수하고 바람직한 생태계이다. 고대로부터 인간의 편의성에 의하여 개량되어져 온 곡물과 가축들은 반복된 순종 교배와 근친 교배에 의해서 생태학적으로 보면 유전적 다양성이 매우 낮은 경우에 해당한다. 이런 이유로 인하여 생산성은 뛰어나지만 질병과 환경의 변화에 취약한 특성을 나타낸다. 영국의 Galton은 Darwin의 진화론에 영향을 받아 1883년에 우생학(Eugenics)을 창시하였다. 우생학은 가축 개량의 원리를 인류에 적용하여 육체적 혹은 정신적인 결함을 주는 유전형질을 보유한 인구의 증가 방지를 목적으로 한다(26). 우생학의 문제는 그 자체의 문제라기보다는 이를 악용하여 사회와 인종에 적용시킨다는 것이다. 히틀러는 독일 민족의 우수성을 강조하기 위해서 자국의 나약한 신생아들을 제거하였으며 결국에는 인종 말살 정책으로 이어졌다. 20 세기 초의 미국도 예외는 아니어서 사회적 약자를 생물학적 열등자로 규정하여, 결혼을 규제하였으며, 이민을 제한하는 등 우생학에 기반을 규제법들이 대거 등장하였다. 비교적 최근인 1994년에 Hernnstein과 Marray에 의해서 발표된 저서인 ‘The Bell Curve'도 우생학적 관점에서 기술된 경우이다(27). 또한 최근에는 DNA 구조의 발견자인 미국의 Watson이 공개적으로 우성학적 발언을 함으로서 사회적 논란을 야기하기도 하였다.

HGP의 완성으로 질병이나 유전병에 대한 완전한 치료법의 개발은 아직도 요원한 반면 인간 유전정보의 차이가 ‘21세기 우생학’의 명분이 될 수 있다는 문제점이 대두되었다. HGP에 의해 얻어진 유전정보들이 ‘질병의 예측 및 맞춤형 치료’에 이용될 뿐만 아니라 유전정보의 내용 차이에 따른 ‘우량 인간과 비우량 인간으로 구분을 짓는 척도’로 이용될 위험성을 내포한 것으로 인식되고 있다. 미국 등에서는 이미 의료 보험회사에서 고객들에게 특정 유전자들의 이상 유무를 진단하도록 요구하고 이상이 발견되면 의료보험을 팔지 않으려는 시도에 대하여 논란이 있어 왔다. 의료보험회사에서는 ‘고객의 유전병이나 치명적인 질병의 발병이 분명히 예측되고, 발병하면 치료비를 전액 부담하여야 하는 막대한 손실이 예상되는데 이를 감수하면서 보험을 판매할 수는 없다’라는 논리이다. 예로 백인 여성에게 높은 빈도로 발생하는 유방암의 경우 연구결과로 BRCA1과 BRCA2라는 두 유전정보의 이상에 기인한다고 밝혀졌다(28). 유방암 연구의 목표가 근본적 치료에 있다는 것은 자명한 일이겠지만 미국 등에서는 이미 의료 보험회사에서 여성 고객들에게 BRCA1과 BRCA2 유전자들의 이상 유무를 진단하도록 요구하고 이상이 발견되면, 즉 유방암의 발병 가능성이 높으면 의료보험을 팔지 않으려는 시도에 대하여 사회적으로 논란이 있다. 즉 각 개인이 보유한 유전정보의 차이가 사회에서의 실제로 차별을 받게 하는 하나의 근거가 될 수 있는 것이다.

HGP의 진행으로 암을 비롯한 모든 질병의 발병 가능성의 예측은 비교적 용이해지는 반면 그 치료법의 개발은 그리 쉽지가 않다. 더욱이 물리적으로 판단이 가능한 육체적인 질병은 물론 범죄 성향, 사회 부적응이나 정신병 가능성 등 예측하기 매우 어려운 인간의 정신적인 문제까지도 점검하려 할 것이다. 즉 단순한 질병의 발병 가능성이 높다는 문제에 따른 차별만 발생하는 것이 아니고 유전정보에 따른 사회 구성원의 차별이 생물기계론과 유전자 결정론적인 관점에서 접근된다면 개개인 정신의 문제들, 인간성의 문제, 사회성의 문제까지도 예측을 하려고 할 것이다. 이는 결과적으로 이런 ‘질병의 발병 빈도가 높은 인간은 유전적으로 불량하다’는 인간의 사회적 차별화를 불러일으킬 수 있다.

유전자 치료 인간을 이해하기 위한 과학적 시도의 하나는 인간을 기계적 구조로 파악하는 생물기계론이다. 현재까지는 근육, 간, 췌장 등 다양하게 분화된 세포들의 역할 및 기능, 세포질과 미토콘드리아를 통한 에너지 생산 및 대사, 그리고 23개의 염색체만을 보유한 생식세포의 생성과 수정, 수정란을 통한 유전자의 전달 발생에 이르기까지 인간의 생활사(life cycle)을 구성하는 요소들이 맞물려서 돌아감으로써 하나의 인간으로 기능을 달성한다는 기계론적 설명을 시도하였다. 현재까지 생물기계론을 통해서 생명현상을 바라보는 방식은 인간의 생명현상을 이해하는데 있어서 많은 편의성을 제공한 것은 사실이다.

생물기계론의 발전은 정신 및 감정의 문제까지도 기계론적 관점에서 이해할 수 있다는 생각을 가지게 하였고 이는 생물심리학(Biopsychology) 혹은 신경심리학(Neuropsychology)라는 분야로 연구되고 있다. HGP에 의한 모든 인간 유전 정보의 해독은 이런 경향을 더욱 강하게 지지하게 되었다. 생명체를 단순하게 유전 정보로 구성된 존재로 보고, 독립된 생명체로 생존하기 위한 최소한의 유전 정보를 생물정보학적 방법을 사용하여 도출하였으며, 현재 인공적인 생명체를 합성하기 위한 연구가 진행되고 있다(29).

유사한 맥락에서 미래의 세계에서는 질병에 대해서 의약품 등을 이용하는 현재의 방법이 아닌 정상유전자를 환자의 신체에 도입하는 유전자 치료술(gene therapy)이 발달하리라는 예측이다(30). 예로 부모가 특정 유전자들에 이상을 가지고 있는 경우에  정상적인 유전자들을 ‘수정란 단계에서 도입하여 유전자를 수리함’(germ-line gene therapy)으로서 질병 발병의 유전적 요인을 갖지 않는 신생아를 생산하려는 시도이다. 유전자 결정론(Genetic determinism)에 근간을 두는 이 유전자 치료의 궁극적 목표는 인간의 유전정보군(gene pool)에서 질병을 유발하는 모든 나쁜 정보는 다 제거하려는데 있다. 오랫동안 인간을 괴롭혀온 난치성 질병의 치료라는 순수한 의학적 목적에 어떤 윤리적인 문제는 없다고 본다. 하지만 생식세포를 수리하는 유전자 조작 기술은 순수한 치료 목적으로만 이용되지 않을 수도 있다는데 문제가 있다. 이 기술은 소위 우량 유전자의 도입을 통한 유전적 우량 인간의 생산이나, 특정 목적을 위한 새로운 인간의 생산을 시도하는데 사용될 수 있다. 더욱이 지금은 HGP에 의해서 유전자로 밝혀진 유전 정보들의 기능이 기능유전체학의 발달과 더불어 속속 확인되고 있는 시점이고, 미래에는 전체의 기능이 확인될 것이다. 그 시점에서는 현재 우리가 ‘디자이너 아기’(designer baby)라고 부르는 아기의 출생을 보게 될지도 모른다. 더욱이 모두 이런 기술이 실제 개발된다면 그 실행을 위해서 막대한 자금이 소요될 것이고 그 결과 소수 부유한 인간의 전유물이 될 것으로 예측할 수가 있다. 그 결과 우리 사회에서 유전병을 지닌 채 살아가는 많은 구성원들은 미래의 세계에서는 ‘치료받을 수 있는 자와 치료받지 못할 자’ 혹은 ‘유전자가 개량된 자와 개량되지 않은 자’로 다시 분류될 가능성이 있다. 이는 우리 개개인은 한명 한명이 독특한 존재로서 우연히 만들어진 것이 아니라 창세전부터 하나님의 놀라우신 섭리 하에 계획되어 창조되었다고 믿는 기독교의 진리에 심각한 도전이 될 것이다. 더욱이 하나님은 외모나 지능 등 어떤 조건에 따라 우리를 사랑하는 것이 아니라고 믿고 가르쳐 왔던 기독교의 정신이 심각한 혼란이 오게 될 것이다.

4. 기독교적 관점에서 바라본 HGP의 해석

HGP에 의해서 과학적 사실의 하나는 개인의 유전 정보 사이에는 99.9% 이상의 유사성이 있다는 것이다. 이것은 우리 모두의 유전 정보는 다르다는 것이다. 기독교 신앙의 관점에서 개개인의 유전 정보 서열이 모두 다르다는 것은 어떤 의미인가? 과거에 분자생물학이 발전하기 전에, 즉 HGP와 같은 연구에 의해서 인간의 염기 서열이 모두 밝혀지기 전에도, 우리는 외부 형태(morphology)를 보고 개개인 유일한 존재라는 것을 알고 있었다. 하지만 HGP에 의해서 이 차이에 대한 물리적 증거를 보유하게 된 것이다. 막연히 다를 것이라는 생각에서 정확하게 몇 %가 다르며, 어느 부분에 차이가 나는지를 알게 되었다. 인간 유전체 정보를 하나님께서 인간을 창조하기 위한 설계도에 비유한다면, 우리 모두는 다른 설계도에 의해서 창조된 세상에 유일하고 존귀한 존재라는 것이다. 이것은 현재에만 해당되는 것이 아니라 최초 창조의 시점부터 역사가 끝이 나는 미래까지도 한 개인을 위한 유전 정보는 유일하게 존재한다는 의미이다. 우리는 비록 하나님의 형상을 닮은 피조물로서 하나님을 경배하지만, 창조 역사 과정에서 유일한 존재라는 것이다. 이는 자신의 존재감을 상실해가고 나약해져 가는 이 시대에 자신에 대한 큰 위안과 자긍심으로 다가올 것이다. 여기서 한 단계 더 생각한다면, 나 자신 뿐만 아니라 주위에 함께 살아가는 우리 모두가 하나님 보시기에 하나뿐이 존재라는 것을 깨닫게 된다. 이는 전도와 선교에 대하여 당위성을 제공하는 것은 물론, 교회가 소외받는 사회적 약자에게 사랑과 관심을 베풀어야 하는 이유를 깨닫게 한다. 전체 역사의 한 시점에서 유일한 존재로 창조해주신 하나님을 사랑하고 경외하며, 유일하고 존귀하게 창조되어진 우리 모두가 서로 사랑해야만 되는 것이다.

HGP의 혜택 중의 하나가 질병의 예측과 맞춤형 치료법의 제공이다. 그러면 개인의 DNA에서 이상 유무를 판단할 기준이 되는 완벽한 표준 DNA를 갖는 인간이 존재하는가? 이것은 현대 과학의 범위를 넘어서는 질문일 수도 있다. 하지만 우리는 모두 다른 유전 정보를 보유하고 있다는 사실에 비추어 본다면 3만 여개의 완벽한 유전자들로만 이루어진 인간은 존재하지 않는다고 보는 것이 보편적으로 타당할 것으로 생각된다. 역으로 표현한다면 우리 모두의 유전 정보에는 완전하지 않은 부분들이 존재한다는 의미로서, 유일하고 존귀하면서도 한계를 갖는 인간의 모습을 깨닫게 한다. HGP의 최고 책임자이자 독실한 기독교인으로 알려진 Dr. Collins는 이를 “the biological equivalent of original sin”으로 표현하였다. 따라서 우리는 지금은 비록 생물학적으로 완전하지 않은 유전 정보를 보유한 존재이지만, 영과 육이 완전해지는 때가 도래할 것이라는 기독교적 소망을 간직하게 된다. 이와 같이 이 시대는 HGP에 의해서 밝혀진 사실들을 과학과 의학적 관점에서만 해석하는 것이 아니라 기독교적 시각으로 바라보려는 시도가 필요한 시점인 것이다.

III. 결론

우리는 인간의 유전정보가 완전히 해독되고, DNA의 인위적인 조작이 보편화된 시대에서 기독교 신앙생활을 영위하고 있으며, 어린 세대를 교육하고 있다. HGP는 인간 염색체의 DNA 염기 서열 전체를 해독하였으며, 현재 인종 간에, 혹은 개인 간에 유전정보의 차이에 기인한 외적 형질의 변화를 연구하는 중이다. 좋은 방향으로는 순수 인간 유전학에 대한 커다란 진보에 따른 인간 본질의 이해를 확장하고, 의학적으로는 질병의 예측 및 치료에 이용될 수도 있을 것이다. 가까운 장래에는 신생아의 탄생과 동시에 앞으로 전개될 생로병사의 상황을 예측하는 것이 가능하게 될지도 모른다. 또한 성체 유전자 치료 혹은 수정란 조작을 통하여 유전병의 완전 치유가 가능한 시대가 도래할 수도 있다. HGP에 의해서 얻어진 결과들은 이미 순수 과학적 차원을 벋어나, 경제적 측면에서 고려되고 있으며 복잡한 응용 및 공학적 개념으로 발전되고 있다. 하지만 만일 이런 기술들이 잘못 적용되어지면 어떤 결과들이 얻어질 것인 예측하는 것 또한 쉽지 않다. 잘못된 과학 기술의 문제점이 야기할 수 있는 문제점을 지적하자면 끝이 없다. 과학사에서 보면 선의의 목적으로 시작된 많은 과학 연구들이 초기의 의지와는 관계없이 발전되고 악용되는 경우가 빈번하였다.

신생 과학에서 파생될 사회적 문제는 사회규범에 따라 논의되고 해결될 것이라고 생각하는 것은 안일한 자세이다. HGP에 의해서 얻어진 결과들이 사회윤리나 인간윤리에 의해 선한 방향으로만 이용될 것이라고 생각한다면 오산이다. 과학 연구는 모두 나름대로의 존재 이유에 대한 논리와 명분을 가지고 있다. 하지만 과학의 윤리와 명분은 사회의 변천에 따라 변화되어 온 것이 정례이다. 따라서 우리는 HGP를 포함한 모든 과학 기술들이 하나님 창조의 목적을 혼란에 빠뜨릴 수도 있다는 인식을 가져야 한다. 기성 기독교 지도자들은 과학이 더욱 발달되고 보편화될 21세기를 살아가는 우리의 자녀와 학생들에게 과학을 올바르게 이해하고 받아들일 수 있는 올바른 신앙관을 심어주어야 한다. 우리를 창조하신 하나님의 창조 목적을 분명히 이해하고 받아들이며, 우리 모두는 하나님의 형상을 닮은 독특하고 유일한 창조물인 것을 가르쳐야 한다. 우리 개개인은 우연히 만들어진 존재들이 아니라, 창조주 하나님께서 창세전부터 특별한 계획과 섭리에 의해서 준비하신 귀한 존재라는 것을 더욱 힘써 가르쳐야 한다.

하지만 여기서 간과할 수 없는 부분이 있다. 과학과 의학의 발달 그 자체는 하나님께서 인간에게 주신 지혜의 산물이라는 점이다. 과학은 올바른 가치관에 입각하여 수행되고 또 해석되어질 때, 창조를 통한 자연계시를 이해하기 위한 최선의 방법임에 틀림이 없다. 특히 HGP의 결과에서 얻어진 다양한 유전자를 연구하는 분자생물학적 기술도 올바른 방향으로만 사용되면 기존의 의학적 방법으로는 치료가 불가능했던 질병의 예측과 치료를 가능하게 하고, 빈곤 국가의 기아 문제, 생태계의 환경오염 문제 등을 해결하는 방법을 제시할 수도 있다. 과학의 진보는 인류에 공헌하는 신기술의 발견을 가능케 하고 더 나아가 창조주 하나님의 오묘하신 사역을 더 깊이 깨닫게 하고 더욱 경외하게 한다. 하지만 인간의 끝없는 호기심을 해결하기 위한 수단으로 왜곡된 과학은 지양되어야 한다. 특히 인간 자신을 실험과 조작의 대상으로 삼는 것은 허락될 수가 없다.

가능하다면 HGP를 비롯한 과학에 관한 정확한 정보를 어린 세대에게 전달할 기회를 많이 갖는 것이 바람직하다. 미래에 교회에 봉사자가 될 어린 학생들로 하여금, 과학이 오용될 경우의 심각성을 인식케 하는 적극적인 교육 자세가 필요하다. 무엇인지 정확히 모르는 과학 기술 때문에 막연한 공포를 느낄 필요는 없다. 또한 현재의 생명 과학 기술들이 우리의 신앙생활과는 아무 관련이 없다고 무시하거나, 과학은 모두 반신앙적이라고 가르치는 것 또한 위험하기 그지없다. 주위를 둘러보면 우리는 이미 많은 유용한 과학기술의 혜택 속에 살고 있다. 그러므로 우리 기독교계는 정확한 과학지식을 습득함으로서 모든 과학의 양면성에 대해 논쟁할 준비를 해야 한다.

HGP에서 더욱 중요한 과제는 유전자 해독에 의해 생산되어질 천문학적 분량의 유전자 정보를 분석하고 과학적, 의학적 또는 경제적인 분야에 이용하는 것뿐만 아니라, 사회의 구성원들이 이 연구와 관련된 결과들이 사회의 전반에 미칠 영향을 예측하는 것이다. 사회는 HGP의 의한 결과들에 기인하여 발생할 문제들을 사회 구성원간의 총체적 이해관계 속에서 해결할 능력을 보유할 수 있도록 해야 한다. 우리는 타인이 갖는 유전정보의 다양성을 인정하고 받아드리며, 더욱 나아가 유전정보에서 오는 차이점을 상호 존중하는 근간으로 삼을 정도로 우리 사회가 성숙해야 한다. HGP가 본연의 목적대로 인간의 건강을 향상시키고 진정한 복지의 증진에 이바지하기 위해서는 이를 이해하고 적용할 수 있는 사회적 여론 및 법적 문제도 완결되어야만 한다. 그렇지 않으면 HGP는 인간의 오랜 역사에도 불구하고 아직도 해결하지 못하는 인간 상호 차별의 문제 위에 ‘인간의 유전정보’라고 불리는 또 다른 차별을 양산하는 과학이 될 것이며, 크게는 인류의 생존 자체를 위협하는 하나의 도구로 사용될 수도 있는 것이다.

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